Active Image

 

Пациентите с thalassemia minor обикновено не се нуждаят от лечение, лечението на пациентите с thalassemia major включва хемотрансфузии, предотвратяване на хемосидерозата и алогенна хематопоетична трансплантация.

Thalassemia minor

Пациентите с хетерозиготна наследственост не изискват някаква специфична терапия.

Трябва да бъде информиран пациента, че заболяването му е наследствено и че понякога е възможно да бъде объркано с желязо дефицитна анемия. По време на бременност някои пациентки с таласемия могат да развият и железния дефицит, което изисква приложението на желязо съдържащи препарати и евентуално хемотрансфузии ако не реагират от приложението на екзогенно желязо. При пациентите с миньорна таласемия рядко се налага извършване на спленектомия въпреки, че те често образуват били рубинови жлъчни камъни, което може да стане повод за извършване на холецистектомия.

Thalassemia major

Целта на терапията е да се поддържат стойности на хемоглобина 9-10 грама/литър чрез регулярни хемотрансфузии, другата полза от тяхното приложение е подтискането на ендогенната еритропоеза включително екстрамедуларната, което забавя прогресията на измененията в скелетната мускулатура. Хемотрансфузиите са показани ако хемоглобина на пациента спадне до 6 грама/литър. Използването на супертрасфузии (преливане на голямо количество кръв веднъж месечно) има много ползи пред хроничното приложение на малки порции кръв включително и забавяне развитието на кардио и спленомегалия.

Терапията на тези пациенти изисква приложението на железни хеланти, които да свързват излишъците от желязо. Хелацията намаля чернодробните железни запаси, намаля чернодробната фиброза и стимулира растежа на организма. Най акуратния начин за мониториране на запасите от ендогенна желязо са съжаление е инвазивен (чернодробна биопсия под ехографски контрол), магнитната спектроскопия е налична в не повече от 4-5 центъра по света, но ефикасността и за измерване на железните запаси е както при чернодробната биопсия. Стандартно се ползват стойностите на феринина за мониториране на железните запаси.

Измерване на железните запаси в зависимост от стойностите на феритна

Железни запаси

Костно мозъчно оцветяване, 0–4+

Серумен Феритин,

g/L

0

0

<15

1–300 mg

От следи до 1+

15–30

300–800 mg

2+

30–60

800–1000 mg

3+

60–150

1–2 g

4+

>150

Желязно претоварване

>500–1000

 

Използват се два вида железни хелатори: (1) Deferoxamine е хелатор за венозна употреба, 100 мг Deferoxamine свързва 8 мг желязо, комплекса се елиминира чрез бъбреците, използваните дози са 20-40 мг/кг дневно под формата на продължителна венозна инфузия в продължение на 8-12 часа, може да се приложи и мускулно ако е необходимо, при деца под 6 годишна възраст се използват 0.5-1 грама венозно в продължение на 12 часа и (2) Deferasirox препарат за орална употреба, който свързва желязото в съотношение 2:1, ефекта от приложението му с измерва чрез промяната в плазмените концентрации на серумния феритин, първоначалната доза е 20 мг/кг/дневно орално, на празен стомах, а поддържащата доза варира между 5 и 10 мг/кг, не се прилага при деца под 2 годишна възраст.

Като допълнение към железните хелатори се използва и витамин С в ниски дози 100-200 мг дневно, който при таласемия спомага за повишаване реналната елиминация на желязото.

Най-неприятната компликация и при двата вида препрати е анафилаксията, по-редките странични реакции включват: гадене и повръщане, абдоминална болка, главоболие, диария, хепатотоксичност (елевация на трансаминазите) и визуални нарушения.

Алогенната хематопоетична трансплантация може да излекува част от плацентите с thalassemia major. Благоприятни фактори за продължителния успех на тази терапия включват: пациента да е дете или подрастващ, HLA съвместимост, липса на цитомегаловирусна инфекция, да няма данни за органна дисфункция и използване на флударабин съдържащ имуносупресивен подход и Т-клетъчен алограф (Blood 2007;109:2256-2262)

Съществуват експериментални терапии, които целят манипулация на експресията на глобин синтезиращия ген, чрез използване на генна терапия или използване на лекарства, които активират гама-глобин гените. За целта на последната терапия се ползват бутирати и хидроксиурея.

Пречките пред генетичната терапия включват неспособността към настоящия момент да повишат нивата на бета-глобин генната експресия в еритроидните клетки и неспособност да се трансфундират ефективно хематопоетични плурипотентни стволови клеки.

За предотвратяване на остепорозата или за лекуване на наличната такава се ползват бифосфонати (Etiodronat орално 5-10 мг/кг дневно приети еднократно или Alendronat 70 мг еднократно седмично, приети сутрин на гладно).

С въвеждането на по агресивни техники за желязна хелация се подобри и общата преживяемост на пациентите.