Глава VI - ендокринология - подход към пациент с ендокринно заболяване

Повечето ендокринни заболявания са последствие или от излишък или от дефицит на хормони, които се транспортират чрез системната циркулация до таргетните органи и поради това имат мултиорганна презентация.

Необичайно е пациент с изолирана симптоматика тя да се генерира само от една органна система. В допълнение на това, общи симптоми като обща слабост, загуба на енергия, намалена концентрация и промяна в апетита, както и много подобни могат да се дължат и на ендокринно страдание. За някои еднокринни патологии има разработени симптомни констелации, които да насочат клинициста към коректната диагноза, но за други ендокринни патологии няма такива все още. Примери за такива констилации са изложени по-долу:

  • Обща слабост, умора, анорексия, загуба на апетит и ортостатична хипотония - съмнение за надбъбречна недостатъчност
  • Студова непоносимост, суха кожа, констипация, напълняване - съмнение за хипотероидизъм
  • Повишена обща уморяемост, лесна кожна ранимост, проксимална мускулна слабост, наднормено тегло от централен тип, артериална хипертония - съмнение за Къшинг
  • Галакторея, аменорея и главоболие - съмнение за пролактином
  • Консумативен синдром, анорексия, загуба на аксиларно/пубисно окосмяване - съмнение за хипопитуитъризъм
  • Епизодични палпитации, епизодични кризи на малигнена хипертония, изпотяване, главоболие и консумативен синдром - съмнение за феохромоцитом
  • Епизодични флаш реакции, палпитации, абдоминални крампи, диария - съмнение за карциноиден синдром

Важен елемент от цялостното изследване на пациент с ендокринологично заболяване е снемането на добра анамнеза за минали заболявания /хронологична/, защото продължителността и тежестта на хормоналният дефицит са пряко свързани с тежестта на симптоматиката и характеристиката на оплакванията.

Физикалният преглед на пациентът е важен за макродиагностичният фокус на лекарят, така напр.симетрично увеличена щитовидна жлеза + съответната симптоматика говори в полза на болестта на Базедов - Грейс. Налагат се и извършване на множество специализирани тестове за установяването на някои еднокринни патологии като напр.хиперпаратироидизма. При все това и тук е важно снемането на добра анамнеза, защото често някои ендокринни патологии се характеризират с дълъг асимптоматичен период или само с единични хералди на патологията. Анамнезата трябва да отчете и смяната/вариациите на симптоматиката, защото при някои патологии като напр.хашиоинтоксикозата има хипер-, нормо- и хипертироидна фаза на заболяването. Общата анамнеза също е от изключителна важност в ендокринологията, защото често симптоматиката отразява наличието на някой паранеопластичен синдром.

Понякога ендокринологичните пациенти трябва да бъдат подложени на генетични тестове, за да се установи етиологията на ендокринната патология; понякога се налага дори извършването на фамилен генетичен скрининг.

Лекарствената анамнеза в ендокринологията също е от изключителна важност, защото някои лекарства могат да маскират симптомите на ендокринологичното заболяване напр.употребата на бета-блокери може да маскира симптомите на хипогликемията, докато други лекарства могат да агравират симптоматиката на ендокринната патология напр.приема на кортикостероиди при Къшинг. От друга страна неадекватното или адекватното преустановяване приема на някои лекарства също е от полза за установяването на ендокринна патология и защото някои препарати могат да повлияят резултатите на някои ендокринологични тестове.

Общи симптоми при ендокринологичните заболявания

Обща симптоматика като напр.обща слабост и повишена уморяемост могат да са отражение на различни ендокринни патологии като напр.надбъбречна недостатъчност, хипер-/хипотироидизъм, хипопитуитъризъм и/или лошо контролиран захарен диабет. Болковият синдром отразява предимно ендокринологична спешност, като напр.криза при надбъбречна недостатъчност /абдоминални колики/ или диабетна кетоацидоза /също има наличие на абдоминална болка с константен характер/. Хроничен болков синдром има при някои ендокринологични патологи също напр.първичен или вторичен хиперпаратироидизъм където има усилена костна обмяна с остеопоротична характеристика. Менструални дисфункции се наблюдават и при тироидна и при адренална, а и при хипофизна патология - при поликистичното овариално заболяване има преждевременна първична овариална недостатъчност. Общо безсилие се наблюдава и при анемия, която може да е израз на адренална/гонадна недостатъчност, хипер-/хипотироидизъм или при панхипопитуитъризъм.

Най-честото ендокринологично свързано гастроинтестинално оплакване е констипацията, което най-често се наблюдава при пациенти с диабетна гастропареза/диабетна вегетоневропатия, хиперкалциемичните състояния, хипопитуитъризма и феохромоцитом. Диарията може да е и хералд на хипертироидизма, както и на метастазирала неоплазия. Треската, както и острата абдоминална болка се набюдава при ендокринологичните спешности, типично при тежка адренална недостатъчност и тежък хипертироидизъм. Генерализираната алопеция, която не е израз на андрогенен излишък се наблюдава и при хипотироидизма, хипопитуитъризма и тиреотоксикозата/хашиоинтоксикозата. Типичната алопеция от мъжки тип наблюдавана при жени се среща при Къшинг + епизодични главоболия. Постоянното главоболие се наблюдава и при питуитарни тумори, а епизодичното при хипогликемия и феохромоцитом.    

Промени в либидото се наблюдават при хипо-/хипертироидизъм, Къшинг, заболявания на хипофизата/хипоталамуса и при лошо контролиран захарен диабет. Полиурията и ноктурията при жените се наблюдава и при лошо контролиран захарен диабет, както и при безвкусен диабет, а също така и при тежка хиперкалциемия.

Напълняването е общ симптом и за болестта на Къшинг и за хипотиреоидизма/хипопитуитъризма. Консумативният синдром се наблюдава както при неоплазии, захарен диабет, така и при адренална недостатъчност/хипертироидизъм.

Депресия се наблюдава в ендокринологията при хипотироидизма, Къшинг и адренална недостатъчност, а при тежък хипертироидизъм може да се наблюдава до остра психоза от шизофренен вид.

Положителна анамнеза за кожни промени има при различни ендокринни заболявания: аконтозис нигриканс се наблюдава при пациенти и със захарен диабет, овариална недостатъчност, тежка инсулинова резистентност, синдром на Къшинг и акромегалия; кортизоново акне се наблюдава при пациенти с Къшинг, андроген-образуващи тумори и овариална поликистоза; генерализирана хиперпигментация се набюдава при адренална недостатъчност и при синдром на Нелсън; сухата кожа е характерна за пациентите с хипотироидизъм и при панхипопитуитъризъм; при пациентите с Къшинс има виолетови стрии по кожата, лесна кожна ранимост и кожна плетора; витилигото е характерно за пациентите с автоимунни ендокринопатии като автоимунен тиреоидит и болест на Адисън.

Физикален преглед на пациент с ендокринно заболяване

Физикалният преглед е изключително важен в ендокринологията + внимателно снетата анамнеза. Някои по-чести физикални находки са посочени по-долу:

  • Кожна хиперпигментация + хиперпигментация на оралната мукоза - съмнение за болест на Адисън
  • Фациална плетора, виолетови стриии, обезитас от централен тип + арт хипертония - съмнение за Къшинг
  • Хиперрефлексия, топла кожа, сърцебиене, увеличение на щитовидната жлеза - съмнение за хипертироидизъм
  • Ретинални микроаневризми + оток на макулата - съмнение за захарен диабет
  • Нисък ръст + очна сухота - съмнение за синдром на Търнър
  • Плосък гръден кош + къс 4-ти торакален прешлен - съмнение за първична овариална недостатъчност

Прегледът на кожата е важен, защото много ендокринопатии се проявяват и с горепосочените по-горе кожни промени, които се появяват рано в хода на заболяването, развиват се значително и могат да са главно основание за поставянето на правилната диагноза: първичната адренална недостатъчност се проявява и с дифузна кожна хиперпигментация /предимно по екстензорните кожни повърхности/; пациентите с Къшинг се представят с фациална плетора, акне и характерни стрии /най-често по абдомена/; при пациентите с акромегалия се наблюдават и различни бенигнени кожни тумори, като напр.липоми и дерматофиброми; при пациентите с хипотироидизъм кожана е суха, често има хиперкетарози, а количеството подкожна тъкан по дланиту на ръцете е увеличена - изгледът при микседем е много характерен; при пациентите с хипетиреоидизъм кожата е тънка, топла и влажна; витилиго може да има при адренална недостатъчност, хипер-/хипотиреоидизъм.

Промени в косата се установяват при различни ендокринопатии: при питопитоидизма космите изтъняват, а при хипертироидизма надебеляват; хирзутизма и по областта на ареолите, се наблюдава при пациенти с годанда дисфункция или хиперпанандрогенизъм, който се наблюдава при поликистичен овариален синдром и при андроген-продуциращи тумори. За разлика от това при пациентите с хипофизна недостатъчност се наблюдава редуциране на аксиларното и пубисно окосмяване.

Пелвисният преглед е критично важен при диференциалната диагноза на овариалните заболявания: наличието на овариална поликистоза често може да бъде установено и с палпация, същото се отнася и за липсата на овариална тъкан. Липсата на матка е важна находка при установяването на псевдохемафродитизма, а евент.наличие на допълнителни гениталии при установяването на конгенитална адренална хиперплазия. Вагиналната сухота отразява и тежкостепенен естрогенен дефицит, същото се отнася и за атрофията на млечните жлези. Хиперпролактинемията се установява понякога първа чрез наличието на галакторея.

Неврологични изменения се установяват при множество ендокринопатии също така: сензорните нарушения при диабетната невропатия, а също краниалната парализа на 3-ти ЧМН. Фундоскопията може да установи микроаневризми при пациенти с все още недиагностициран ЗД тип 2, хипорефлексията може да е част от общата картина на хипотироидизма, а хиперрефлексията част от картината на хипертироидизма. Пациентите с Къшинг често се оплакват и от проксимална мускулна слабост, но същото се наблюдава и при продължителен хипертироидизъм. При карциноидният синдром се наблюдава често фациална флаш реакция в продължение на 20-30 минути и хронична диария. Негативни промени в менталният статус се наблюдават при Къшинг, хипертироидизъм и при тежкостепенна хиперкалциемия.

Лабораторни изследвания при пациент с ендокринопатия

Пациентите с ендокринни заболявания, често се диагностицират в асимптоматичният им стадий въз основа и на извършени по друг повод лабораторни/радиологични изследвания.

Най-често при радиологичните изследвания се установяват адренални маси /акцидентеломи/, малка щитовидна жлеза и промени в размера на хипофизата, но повечето пациенти още нямат развити хормонални изменения. При питуитарни тумори първо трябва да се измери нивото на пролактин, после евент.нивото на разстежен хормон след глюкозна супресия и 24 часовото ниво на кортизола в урината. При установена случайно адренална туморна маса пациените имат евент.хипертония и/или хипокалемия или евент.особености на Къшинг синдрома. В тези случаи трябва да се изключи хипералдостеронизма, синдром на Къшинг и феохромоцитом.

Най-често се измерват имунологично активните форми на хормоните, при хормони които се отделят периодично се налага извършването на стимулационни или супресивни тестове. Много хормони са представени в циркулацията свързани с протеини, което поражда проблеми с интерпретацията на резултатите, защото заболявания или прием на лекарства могат да повлияят на получените резултати чрез повлияване свързването на хормона с носещите протеини, предимно албумин. Това се елиминира чрез измерване нивата на свързващите протеини или чрез измерване нивата на свободната хормонална фракция.

Понякога статичните хормонални нива се ползват като скриниг, напр.сутрешният кортизал за наличие на хипоадренализъм, след това се използва стимулационен или супресионен тест за уточняване на диагнозата. 

Понякога измерването на електролитите се ползва за утоняване на диагнозата - това измерване може да е нивата им в плазмата и в урината напр.при хиперкалциемия.

При някои случаи се използва измерването на хормоналните нива в 24 часова урина за документиране на свръхпродукция или дефицит.

Образните изследвания се ползват често в ендокринологията: КТ или ЯМР се ползват при диагностичното уточняване на хипофизни или адренални туморни маси; ехографията се използва широко в диагностиката на щитовидната патология; същото се отнася и за тироидната тънкоиглена биопсия на щитовидната жлеза под ехографски контрол.