Глава III - хематология - генетични заболявания на  хематологичната система

Фактор V (Leiden)

  • Генетичен дефект
    • Автозомно доминантно
    • Касае се  замутация  на на гена отговорен за синтезата на фактора на кръвосъсирването V, локализиран върху хромозома I
  • Патофизиология
    • Фактор V е резистентен за деградация  от  протеин С
  • Клинична манифестация
    • Увеличен риск от развитие  на  дълбоки венозни тромбози и/или пулмонален емболизъм  - тромбофилично състояние
  • Лабораторни находки
    • Доказва се чрез генетичен тест
    • Резистентен тест  на активираният  протеин С
  • Лечение
    • Антикоагулация с Кумадин

Анемия на Фанкони

  • Генетичен дефект
    • Автозомно рецесивно  унаследяване
  • Патофизиология
    • Увреда на протеини,  които са заангажирани в ДНК възстановяването
  • Клинична манифестация
    • Проявява се между   3-тата и 14-тата година   от живота на пациентът
    • Появяват се кожни петна  с цвят на кафе
    • Нисък ръст  на пациентите
    • Скелетни аномалии
    • Ментално изоставане
  • Лабораторни находки
    • Наличие на апластична анемия
    • Хипоцелуларен костен мозък
  • Лечение
    • Трансплантация на  костно-мозъчни  стволови клетки

Хемофилия А

  • Генетичен дефект
    • Х-свързано рецесивно
    • Дефицит на фактор VIII
  • Патофизиология
    • Неефективен коагулационен отговор
  • Клинична манифестация
    • Кървене
    • Хемартрози
  • Лабораторни находки
    • Пролонгирано РТТ
    • Нормално РТ
    • Нормално  време на кървене
    • Нормално тромбиново време
  • Лечение
    • Заместване на намаления/липсващ фактор

Хемофиллия В

  • Генетичен дефект
    • Х-свързано рецесивно
    • Дефицит на фактор IХ
  • Патофизиология
    • Неефективен коагулационен отговор
  • Клинична манифестация
    • Кървене
    • Хемартрози
  • Лабораторни находки
    • Пролонгирано РТТ
    • Нормално  РТ
    • Нормално време на кървене
    • Нормално тромбиново  време
  • Лечение
    • Заместване на дефицита от фактор IХ

Хередитарна сфероцитоза

  • Генетичен дефект
    • Дефектна синтеза на еритроцитният мембранен протеин - спектин
  • Патофизиология
    • Спектин е или мутирал  или е дефектно синтезиран поради което еритроцитите приемат  сферична форма
    • Сфероцитите  се хемолизират в  слезката
  • Клинична манифестация
    • Жълтеница
    • Склерален иктер
    • Пигментирани жлъчни камъни
    • Спленомегалия
  • Лабораторни находки
    • Хемолитична  анемия
    • Сфероцити  в еритроцитната  натривка
    • Увеличение на МСНС
  • Лечение
    • Спленектомия
    • Допълнителен прием  на  фолиева  киселина

Сърповидно клетъчна  анемия

  • Генетичен дефект
    • Продукция на  хемоглобин S
  • Патофизиология
    • Хемоглобин S поллимеризира в хипоксична среда  (инфекции,   повишени  физически  усилия  и  дехидратация)  предизвиквайки сърповидна форма  на еритроцитите
  • Клинична манифестация
    • Хемолитична  анемия
    • Поява на вазооклузивни кризи: болка в абдомена, болки в крайниците и др.
    • Поява на  апластични кризи  - при инфекция с В19 вируса
    • Повишена  склонност към развитие на салмонелозни  инфекции
  • Лабораторни находки
    • Наличие  на  сърповидни еритроцити в периферната  еритроцитна натривка
    • Телца  на Howell - Jolly
  • Лечение
    • Болкоуспокояващи
    • Хидратация
    • Кислородотерапия
    • Прилага се и хидроксиурея, която  увеличава нивата на  хемоглобин F

 Болест на von Willebrand

  • Генетичен дефект
    • Дефицит на фактора  на фон Улебранд
  • Патофизиология
    • Нарушение на тромбоцитната  адхезия
    • Функционален дефицит на факотор VIII
  • Клинична манифестация
    • Мукозни кървения
  • Лабораторни  находки
    • Пролонгирано РТТ
    • Пролонгирано време на кървене
    • Нормално РТ
  • Терапия
    • Да не се употребява аспирин
    • Прилага се Дезмопресин или заместване на  фактор VIII