Касае се за 15 годишно момиче, при което горепоказаните лезии се развиват на областите изложени на пряка слънчева светлина. Момичето е фоточувствително по принцип. Каква е причинита за това рядко заболяване?

  1. Системен лупус еритематодес
  2. Дефект на порфириновият метаболизъм
  3. Автоимунна реакция към селф-антагени на кожата
  4. Автозомно рецесивен дефект на ДНК-репеар механизмите
  5. Вертикално трансмитиран хепатитен вирус

Верният отговор е №4 - автозомно рецесивно заболяване на ДНК възстановяването

  • Идентифицирани са множество мутации, но всичките те водят до поява на дефекти в ДНК възстановяването наепителните кожни клетки на кожата, които са изложени на ултравиолетова светлина
  • Кожни находки:
    • Актинични кератози
    • Кожни мелономи
    • Прогресивна кожна атрофия
    • Иригулярна пигментация
    • Телангиектазии
    • Базалиоми
    • Сквамозно клетъчни карциноми
  • Пациентите са особено фоточувствителни, склонни са и към развитие на тумори на езика
  • Кожните карциноми се развиват рано в хода на еволюцията на заболяването - средно 8 години след появата му
  • Повичето пациенти загиват от кожните малигнености през 3-тата декада от. живота си
  • Риска от развитие на неоплазия при тези пациенти е 2000-10000 пъти по-висок от риска при общата популация пациенти
  • Наблюдават се също неврологични и офталмологични дефекти