Тестове за наличие на хронично

 

грануломатозно заболяване

 

Референтни стойности

Нормална неутрофилна функция

Интерпретация на резултатите

Хроничното грануломаторно заболяване е група от заболявания, които се проявяват с дефекти в оксидазния комплекс на неутрофилите. Този комплекс се състои от мултиплени протеини, чиято мутация може да доведе до развитие на хронично грануломатозно заболяване, което се характеризира с рекурент микробни инфекции.

Клинично пациенитте се представят с рецидивиращи пневмонии, лимфаденити или абсцеси в различни органи.

Изминават около 3 години средно до поставянето на тази диагноза при пациентите с рецидивиращи бактериални или микотични инфекции. Неутрофилите при хроничното грануломатозно заболяване имат нормална фагоцитна функция, но дефектите са в интрацелуларния килинг. Когато бактерият се погълне от неутрофила той не може да бъде адекватно оксидиран поради горепосоченият протеинен дефект – това се отнася с особена сила за каталаза-позитивните нокси, които имат способността да разграждат кислородните съединения. 

Хроничното грануломатозно заболяване може да се дължи ила на спонтанни мутации или да се унаследи автозомно доминантно или по-рядко автозомно рецисивно.

Други заболявания, които приличат на хроничното грануломатозно заболяване са тежкостепенният глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит и заболяванията на обмяната на глутатиона.

Диагнозата на хроничното грануломатозно заболяване се основава на доказване на дефектната неутрофилна функция, най-често чрез флоу-цитометрия, която може да се ползва и като скринингов тест за установяване на хронично грануломатозно заболяване.