Аномалии в хемоглобиновата синтеза

 

Таласемия

Ако говорим точно таласемичен хемоглобин не съществува въобще!

Таласемията обхваща комплекс от генетични аномалии в синтезата на глобина, като съществуват 3 главни клинични категории:

1.    Таласемия майор, която се придружава от чести животозастрашаващи компликации и клинични манифестации

2.    Таласемия минор, което се придружава от средно изразени или минимални клинични манифестации

3.    Комбинация от таласемичните гени с гени отговорни за синтезата на други абнормални хемоглобини

 

Глобиновата част от молекулата на нормалният хемоглобин - А1 – се състои от две части от полипептидни аминокиселини: алфа част, и две бета-части.  Някои абнормални хемоглобини съдържат само една бета-част от полипептидните аминокиселини и в допълнение на това последователността в подредбата на аминокиселините може да е различна от тази при хемоглобин А1. 

Гените отговорни за развитието на таласемията могат да обусловят синтеза на абнормален хемоглобин, като могат да са засегнати от патологията и двете части на глобиновата молекула. 

Таласемия майор или “анемия на Куулей” 

Глобиновата молекула при хомозиготните носители се състои от две алфа-част и две гама-части. Клиничната манифестация на патологията е появана на силно изразена хемолитина анемия плюс наличие на нормобласти в перифернана кръв. Налични са и телцата на Холуел-Джоли, както и полихроматинови еритроцити. Зрелите еритроцити са обикновено хипохромни, налична е и анизоцитоза и пойкилоцитоза. Анемията е микроцитна. Обема на левкоцитите е леко увеличен, като е възможно да има известна незрялост на гранулоцитите, а понякога и миелоцитоза. Образната графия на скулите на пациента показва изменения както при сърповидно клетъчната анемия, но понякога са по силно изразени. Пациентите обикновено не доживяват до края на пубертета. Наблюдава се най-често при пациенти живеещи в региона на средиземноморието. 

Таласемия минор

Това е хомозиготна форма на бета-таласемията. Около 75% от пациентите имат средно/леко степенна по тежест микроцитна анемия. Средният обем на еритроцитите тука варира силно, незавосимо от тежестта на анемичният синдром. Налични са множество таргетни клетки в периферната кръв. Няма наличие на нуклеарни еритроцити! Има обаче ретикулоцитоза над 3%. Увеличени са нивата на хемоглобин А2, за разлика от алфа-таласемията където хемоглобин А2 е нормален (хемоглобин А2 се съдържа нормално в 2-3% от общото количество на хемоглобина при здравите хора) – при бета таласемията хемоглобин А2 представлява около 10% от количеството на общият хемоглобин. Хемоглобин е нормален, но при някои пациенти представлява 5% от общото им количество хемоглобин. Хемоглобин А2 не се установява електрофоретичо! 

Таласемия минор поради наличие на АЛФА ТАЛАСЕМИЯ се установява все по-често в наши дни.

Разграничаване на таласемия минор от хроничният железен дефицит

Таласемия минор трябва да бъде разграничена от микорцитозата причинена от железен недоимък. Тук на помощ ни идва изследването на RDW, което е НЕПРОМЕНЕНО при таласемията и повишено при наличие на железен дефицит. Нивата на желязото в плазмата на пациента са ниски при железен дефицит и нормални или повишени (поради хемолизата) при таласемията. Повишеният общ желязосвързващ капацитет говори в полза на железен дефицит, на намаленият общ желязосвързва капацитет говори в полза на налично хронично аболяване. Анемията при хронични заболявания може да бъде микроцитна/хипохромна в 10% от случаите.