С1 инхибитор  - комплемент

Референтни стойности

Ниво на С1 антигена – 150 до 300 мг/дл

Ниво на С1 фракцията – под 84% при ЕЛИЗА метода и под 50% при хромогеново изследване

Интерпретация на резултатите

Хередитарна ангиоедема

Хередитарната ангиоедема се характеризира с рекурент епизоди на несърбяща субмукозна или субкутанна едема, която може да е по лицето, ръцете, краката, гастроинтестиналният тракт, гениталиите, ларинска или да е с друга локализация. Причината за развитието й е дефицита на функционален С1 инхибитор, инхибитора на комплементният ензим С1. Дефицита му се унаследява автозомно доминантно. Досега са известни над 200 мутации в гените, които синтезират този протеин, като приблизително 25% от тях са де ново мутации. Честотата на патологията е 1:50 000 население.

За наличие на този дефицит трябва да се тестват пациенти с рецидивиращи, несърбящи ангиоедеми или пациенти  позитивна фамилна анамнеза за рецидивиращи ангиоедеми.

Нивата на комплемент С4 са нормални при алергичната ангиоедема, но са ниски при хередитарната ангиоедема или при придобитата ангиоедема т.е.при де ново мутациите.

Съществуват 3 типа хередитарна ангиоедема и 2 типа придобита ангиоедема. При последната при тип ІІ има наличие на антитела към С1-инхибитора, докато при всички други видове дефицит на С1-инхибитора няма такива антитела.

 

Повечето пациенти с хередитарна ангиоедема са ени и симптоматиката може да се потенциира или от употребата на естрогени или от хнормалните хормонални вариации в месечният им цикъл.