Антитела към ацетилхолиновите рецептори

Референтни граници

НОРМАЛНО – под 0.04 nmol/L за свързващите антитела; 0-15% са нормална находка за наличие на модулиращи ацетилхолиновият рецептор антитела и 0-20% са нормална находка за наличие на блокиращи ацетилхолиновия рецептор антитела.

МЕЖДИННА НАХОДКА – наличие на 21-25% модулиращи антитела и 16-24% на блокиращи антитела.

ПОЗИТИВНА НАХОДКА – над 0.5 nmol/L за свързващите антитела; над 25% за модулиращите антитела и над 25% за блокиращите антитела.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ НА РЕЗУЛТАТИТЕ

При миастения гравис има обща слабост на скелетната мускулатура, която се засилва при движение и се взстановява в покой. Най-честата клинична манифетация на миастения гравис е птозата и диплопията, които се развиват поради заангажирането на екскраокуларната мускулатура и това е т.нар.„окуларна миастения гравис“, която се наблюдава при 20% от пациентите. При другите пациенти може да има би- или унилатерално засягане на една или повече мускулни групи и флуктуиращ курс на протичане.

Мускулните контракции се медиират от отделянето на Ацетилхолин от терминалите на моторните нерви, така отделеният Ацетилхолин се свързва с протеините на никотиновите рецептори в скелетната мускулатура; контракцията се терминира от отделянето на ензима Ацетилхолинестераза, която хидролизира Ацетилхолин до холин и ацетат. Миастения гравис представлява автоимунно заболяване, при което има налични антитела към протеините на никотиновите рецептори, което намаля чувствителността на никотиновия рецептор към Ацетилхолин. Неонаталната миастения гравис се причинява от пасивен трансфер на анитела от майката към детето, съществува и конгенитална миастения гравис.

Последователност за използване на лабораторните тестове за доказване наличието на миастения гравис

·         Извършване на антихолинестеразен тест

·         Репетитивна нервна стимулация

·         Установяване наличието на антитела към ацетилхолиновите рецептори

·         Тест за установяване на анти-Musk /анти-мускулни специфични антитела/

·         Електромиография /ако е необходимо/

Експресията на антителата към ацетилхолиновите рецептори варира при отделните пациенти, а и зависи и от тежестта с която протича мултиплената склероза. Те са високоспецифични /96%/, но ниско сензитивни /44%/ за наличие на мултиплена склероза.

Първо пациентът се изследва за наличие на свързващи ацетилхолиновият рецептор антитела, и ако има съмнение за т.нар.“антитяло свързваща негативна миастения гравис“ тогава се изследва пациента за наличето на модулиращи и блокиращи антитела.

Анти-Musk антителата се установяват при някои пациенти страдащи от миастения гравис, които нямат антитела към никотиновите рецептори – особено при пациенти с булбарно, фациално и респираторно засягане.

75% от пациентите с миастения гравис имат и абнормален тимус, а при 15% от тях има и тимома. КТ или ЯМР може да разграничи хиперплазията на тимуса от тимома. Антистриаториални антитела се установяват при над 80% от пациентите с тимом, и винаги липсват при пациентите без тимом!

При пациентите с миастения гравис може да има налично и второ автоимунно заболяване като тироидит и системен лупус еритематодес т.е.могат да се установи наличие и на други антитела като напр.антинуклеарни антитела и положителен ревматоиден фактор.

Наличието на антитела към ацетилхолиновите рецептори се установява обаче и при някои лекарствени терапии използващи D-penicillamin или бета-блокери.