Хромозомни заболявания

Синдром на Даун

  • Генетичен дефект:
    • В 95%  от случаите се касае  за  тризомия 21
    • В 4% за транслокация на Робертсон
    • В 1% за мозаицизъм
  • Характеристика на патологията
    • Тежкостепенна ментална ретардация
    • Проблеми с епикраниалните  зараствания
    • Типичен фациес
    • Конгенитални кардиални дефекти като: атриовентрикуларен септален дефект и  валвулопатии
    • Компликации:
      • Остра лимфоцитна левкемия
      • Болест на Алцхаймер

Синдром на Едуард

  • Генетичен дефект
    • Тризомия  18
    • Мозаицизъм
  • Характеристика на патологията
    • тежкостепенно изоставане в  менталното развитие
    • Крака като ракети
    • Конгенитални  сърдечни дефекти и  ренални дефекти

 Синдром на Патау

  •  Генетичен дефект
    • Тризомия 13
    • Мозаицизъм
    • Транслокация 13-14
  • Характеристика на патоллогията
    • Тежкостепенна метална ретардация
    • Микроцефалия
    • Дефекти по устните  и мекото небце на пациентът
    • Полидактилия

Синдром на Прадер-Уили

  • Генетичен дефект
    • Делеция на  хромозома 15q
  • Характеристика на  патологията
    • Ментална  ретардация
    • Наднормено тегло
    • Хипогонадизъм

Синдром на Ангелман

  • Генетичен дефект
    • Делеция на  хромозома 15q
  • Характеристика на патологията
    • Щастливо дете - неподходящ смях и  усмивки
    • Ментална ретардация

"Кри ду кат" синдром

  • Генетичен дефект
    • Делеция на късото рамо на хромозома 5р
  • Характеристика на патологията
    • Металнаретардация
    • Микроцефалия
    • Крясъци като мяучене на котка

Синдром на Клайнфертел

  • Генетичен дефект
    • 47 XXXY - единични  телца на Бар
  • Характеристика  на патологията
    • Атрофични тетиси
    • Висок ръст на пациентите
    • Гинекомастия
    • Мъжки инфертилитет
  • Лабораторни находки
    • Намален тестостерон
    • Намалени FSH & LH

Синдром на Търнър

  • Генетичен дефект
    • Частична  или пълна  монозомия на Х хромозомата, без телца на Бар,  кариотип 45 ХО
  • Характеристика на  патологията
    • Нисък ръст  на  пациентът
    • Къс врат на пациентът
    • Коарктация  на  аортата
    • Първична аменорея 
  • Лабораторни находки
    • Намален естроген
    • Увеличен FSH & LH

Fragile X синдром

  • Генетичен дефект
    • Увеличен брой на CGC генерира фамилна ментална ретардация тип 1, загеснати са гени с локализация на  Х-хромозомата
  • Характеристика  на патологията
    • Ментална ретардация
    • Макроорхидизъм
    • Големи уши и долна челлюст
    • Пролапс на митралната клапа
    • Хиперекстекстензивни стави