Скелетни аномалии

Конгенитални скелетни дефекти

Те са редки като клинична проява, част от тях са унаследени.

Най-често в клиничната практика се наблюдава АХОНДРОПЛАЗИЯТА – автозомно доминантно унаследяване, което се причинява от нарушение на ендохондриалната осификация на разстящият хрущял, при което хрущялната тъкан е заместена от съединителна тъкан. Тялото има нормални размери, но краниците са скъсени, пръстите също са къси и имат еднакви размери. Главата е голяма, а челото проминира, но носа е малък и вдлъбнат. Често има изразена лумбална лордоза и бутовете проманират назад. Забавеният пубертет не е особеност на тази патология.

ХИПОХОНДРОПЛАЗИЯТА е сходна на ахондроплазията патология, но лицето на пациентите е нормално – унаследяването е също автозомно доминантно. 

БОЛЕСТТА НА MARQULO (хондро-остеодистрофия) е рядка скелетна аномалия, която засяга както тялото така и гръбначният стълб на пациента. Епифизите са деформирани и/или фрагментирани – описани са и деформитети по дългите кости. Гленоидната фоса и ацетабулума са лошо формирани. Интервертебралните пространства са шшироки и ирегулярни, а самите прешлени с деформитети. – има и дорзолумбална кифоза и скъсяване на врата, главата изглежда набита в раменете. 

DYSOSTASIS MULIPLEX или синдром на HURLER показва ссходни на гореописаните изменения, но те са локализирани предимно на ниво 2-3 лумбален прешлен, което е причина за наличната англуларна кифоза. Скулите на пациента, често са конични или хипоцефалични , може да има увеличаване на питуитарната фоса.  На лицето има типичният за патологията ХИПЕРТЕЛОРИЗЪМ, челото проминира, а езика и устните са големи. Възможно е да има хепато-спленомегалия. Дисторзията на сърдечните клапи, както и наличието на изтънени коронарии е също често наблюдаван феномен. Патологията се унаследява автозомно-рецесивно. Инфантилизъм не се наблюдава винаги, но преживяемостта не е по-голяма от 14 години.

CHONDRODYSTPHIA CALCIFICANS или синдром на CONRADI представлява автозомно рецесивна патология, при която епифизните центрове на големите и малките кости осифицират преждевременно.

ЕПИФИЗНА ДИСПЛАЗИЯ МУЛТИПЛЕКС може да бъде охарактеризирана като автозомно доминантна предимно патология, при все че има и автозомно-рецесивно унаследени казуси. Клинично се манифестира при деца на и над 10 годишна възраст и се характеризира с нисък ръст на пациента – причината за това е наличието на фрагментирани епифизи.

ХОНДРО-ДЕРМАЛНАТА ДИСПЛАЗИЯ или синдром на EAVANS – VAN CREVELD се характеризира с редукция в размера на тялото, поради скъсяване на крайниците, пръстите също са къси и може да има и евентуално налична полидактилия. Хипоплазия на ноктите, зъбите и косата е също налична. Възможно е да има и насложени сърдечни и/или ренални аномалии. 

ОСТЕОГЕНЕЗИС ИМПЕРФЕКТА се характеризира с екскремно къси кости на скелета на пациента, които не са и плътни като структура, поради което често се развиват мултиплени фрактури вкл.по гръбначният стълб. Заболяването се унаследява автозомно-доминантно, често има положителна фамилна анмнеза за налична остреосклероза при близки родственици на пациента. Възможно е да има налични и сини склери.

Придобити скелетни заболявания 

Всяко заболяване, което води до увреда на дългите кости на скелета и/или на гръбначният стълб ще доведе и до развитието на придобити скелетни заболявания.

ДИАБЕТНИТЕ АРТРОПАТИИ са честа находка при азиатските емигранти, особено ако са вегетарианци.

ТУБЕРКУЛОЗАТА НА ГРЪБНАЧНИЯТ СТЪЛБ или болест на ПОТ също не е рядка находка в наши дни, като се има предвид, че в днешно време най-честата причина за развитието на туберкулозата е наличието на ХИВ инфекция. 

БОЛЕСТТА НА СТИЛ или хроничен ювенилен артрит може да доведе до промяна в ръстта на пациента поради развитие на преждевременно затваряне на епифизите на засегнатите стави.