Бърза диагностика и терапия – амилоидоза, първична

Сумаризирана информация за патологията

·         Амилоидозата трябва задължително да се докаже, чер установяване наличието на амилоиден протеин в кожата и/или засегнатите тъкани чрез кожна/тъканна биопсия

·         Амилоидният протеин е капа- или ламбда леки имуноглобулинови вериги

·         Търсим също така серумен и/или уринен парапротеин

Общи терапевтични разсъждения

·         Амилоидозата е сравнително рядко заболяване, което се характеризира с отлагане на амилоид в тънани, което има за последица развитие на органна дисфункция

·         Съществуват 5 вида амилоидоза

o   Първична – отлагат се леки имуноглобулинови вериги

o   Вторична – отлага се ерумен протеин А

o   Хередитарна – отлага се мутирал транстерелин

o   Сенилна – отлага се атриален натриуретичен пептид

o   Ренална – отлага се бета-2 микроглобулин

·         Амилоидозата може да се ласифицира също така като:

o   Локализирана /амилоидоза в 1 огран/

o   Системна /амилоидоза в различни тъкани/

Клинична презентация на амилоидозата

·         Често няма клинична картина докато не се развие органна недостатъчност на засегнатия от амилоидозата орган или ограни и в този смисъл презентацията може да варира от адренална недостатъчност през нефротичен синдром и сърдечна недостатъчност до кашлица с диспнея

Диагностика

·         Протеинограма на серума и урината на пациента

·         Допълнителни изследвания за установяване състоянието на засегнатия орган/органи като ЕКГ, ЕЕГ, ехокардиография, интестинални изследвания и други по необходимост

Лечение на първична амилоидоза

·         Активните лекарствени продукти включват:

o   Мелфалан

o   Дексаметазон

o   Леналидомид

o   Бортезомиб

o   МАО инхибитори

o   Лутеинизиращ хормон

Съществуват над 40 различни терапевтични схеми за лечение на първичната амилоидоза. При все това все още няма ефективна терапия. Ако се остави нелекува обаче амилоидозата прогресира до крайна степен на органна недостатъчност и преждевременна смърт на пациента. Съществуват различни прогностични калкулатори за определяне продължителността на живота на пациенти страдащи от първична амилоидоза.