Диференциална диагноза на заболяванията по групи

Дегенеративни заболявания

Дегенеративните заболявания се характеризират чрез развитие на бавнопрогресиращи, но иреверзибелни промени в кръвоносните съдове и съединителната тъкан. Атеросклерозата, която предизвиква мултиорганна увреда /сърце, бъбреци и мозък/, увредите в периферните артерии и артрозите са най-често наблюдаваните в клиничната практика дегенеративни заболявания, особено при по възрастните пациенти.

Инфекциозни заболявания

Възпалителният процес се характеризира чрез: хирургичен рубор /червенина/, калор /топлина/, долор /болка/ и функцио лаеза /загуба на функция/. Треска, левкоцитоза, увеличена СУЕ, повишени нива на С-реактивинят протеин са често съпътстваща находка на един инфекциозен процес. Обаче отсъствието на тези находки не изключва наличие на инфекция, те липсват често при вирусните инфекции, както и при имуносупресия. Често един инфекциозен процес обаче може да маскира друга патология напр.туморен процес или колагеноза.

Имунно медиирани заболявания

На парктика почти при всички имунно медиирани заболявания има и положителен титър на антинуклеарните антитела.

Най-често в ежедневната лекарска практика мислим за колагенозите и васкулитите, но това е погрешно, защото имуномедиираните заболявания могат да бъдат голям спектър от патологии, като е показано по-долу:

·         Гастроинтестинален тракт: пернициозна анемия, целиачно заболяване, улцерозен колит и болест на Крон

·         Кръв: имунна тромбоцитопения, тромботична тромбоцитопенична пурпура, автоимунна хемолитична анемия, пароксизмална нащна хемоглобинурия и вторичните криоглобулинемии

·         Ендокринна система: автоимунен тироидит, болест на Базедов, болест на Адисън, захарен диабет тип едно, идиопатичен хипопаратироидизъм, синдром на мултипленият гландуларен дефицит /синдром на Шмид/, преждевременната овариална недостатъчност

·         Бъбреци:  постинфекциозният гломерулонефрит, IgA гломерулонефрита, синдром на Гудпасчър, синдромите, които се характеризират с пурпура, различни нефропатии, периартериитис нодоза

·         Централна нервна система: миастения гравис, милтиплените мононврити, милтиплената склероза /?/, синдром на Жюлиен-Баре, амиотрофичната латерална склероза, увеита

·         Стави, мускули и съединителна тъкан: хроничен полиатрит, висцерален лупус еритематодес, склеродерма, синдром на Сьогрен, болест на Бюргер, болест на Бехчет, полимиалгия ревматика, темпорален артериит

·         Кожа: кожен лупус еритематодес, хроничен докоиден лупус еритматодес, алопеция ареата, витилиго, пемфигус вулгарис, херпетиформен дерматит, пурпура на Шьонлайн-Хенох

·         Бял дроб: грануломатоза на Вегенер, синдром на Чърг-Штраус

·         Черен дроб: автоимунен хепатит, първична билиарна цироза, склерозиращ холангит

Неоплазии

Кога да подозираме наличие на неоплазия?

Най-често туморите се проявяват клинично индолентно. Често първо пациентите се оплакват от повишена уморяемост, немотивирана загуба на телесно тегло, анемия с нейните прояви и друга нетипична симптоматика като напр.продължителна нискостепенна пирексия.  Напредналата възраст на пациента трябва да повиши клиничната подозрителност за наличие на неоплазия.

Важно е да се знае и статистическата вероятност за наличие на туморна формация съобразно пола на пациента. По този въпрос има написани много монографии и той не е обект на настоящото списване. Само за пример мога да посоча, че при мъжа на първо място и заподазряна простатната жлеза, после стомаха/белия дроб и после другите по-минорни локализации, а при жените на първо място трябва да мислим за рак на гърдата, червата, женската възпроизводителна система и после да нещо друго.

Туморни маркери

Не е разумно те да се ползват като скриниг за търсене на неоплазия, поради ниската сензитивност и специфичност на изследванията. Изключение от това правило прави простат специфичия антиген. Някои маркери се ползват с оснавание за проследяване ефекта от терапията, както и при определяне стадия на неоплазията:

·         Алфа-фето протен: хепатоцелуларен карцином и овариални тумори

·         Бета-хорионгонадотропин: несеминомни тестикуларни неоплазии

·         Бета-2 микроглобулин: мултиплен миелом

·         СА 15-3: рак на гърдата

·         СА 15-9: карцином на колона

·         СА 125: овариален карцином

·         СЕА /общ туморен маркер/: недребноклетъчен карцином на белия дроб, стомешн карцином, карцином на колона или ректума

·         LDH: малигнен лимфом

·         PSA: рак на простата

От друга страна окултините тумори могат да се прояват и чрез т.нар.”паранеопластични синдроми”, чиято патофизиологична същтност е параендокринна. Тумори в ендокринно неактивни тъкани могат да станат хормон-продуциращи, като този вид хормонална продукиция се изпълзва от нормалните регулаторни хормонални механизми на организма; тази хормонална продукция продължава докато тумора не бъде премахнат. За паранеопластичните синдроми имаме написана детайлна статия на сайта ни.

Състояния, които предразполагат към развитие на неоплазии

Състоянията, които предразполагат към развитие на неоплазии се подразделят на 5 големи групи:

1.       Директна или индиректна наследственост: на нея се дължат около 5% от неоплазиите. Тук се включват: ретинобластоми, невоидни базални неоплазии, мултиплени ендокринни неоплазии, фамилните полипози на колона, рака на гърдата, неврофиброматозите, албинизма, синдром на Фанкони, развитие на вторични тумори /синдром на Вискот-Алдрихт/

2.       Фактори на околната среда: на тях се дължат около 60% от неоплазиите. Тук се включват: лоши навици за хранене, тютюнопушене, повишена консумация на алкохол, промискуитет /цервикални папиломи и ХИВ индуцирани тумори/, продължително излагане на ултравиолетве светлина /меланоми/, радиоизитопи и радиация или медикаменти /цитотоксични лекарствени продукти, хормони/

3.       Вируси: ХИВ инфекции, хепатит В, вируса на Ебщан Бар

4.       Неизвестни причини /на тях се дължат около 35% от случаите на неоплазии/

5.       Различни рядко срещани състояния, като: холелитиаза, чернодробна цироза, улцерозен колит, пернициозна анемия, дерматомиозит, струма нодоза, лепус вулгарис, болест на Паджет и крипторхизъм

Метаболитни заболявания

Патологични метаболити или абнормални количества физиологични субстанции в кръвта, урината и/или тъканите на организма могат да бъдат идентифицирани при различни заболявания напр.захарен диабет/порфирия/подагра/хиперхолестеролемия.

Генетични ензимопатии

Тук са идентифицирани над 150 заболявания, причината за които са налични генетични дефекти водещи до ензимопатии. Тези заболявания са известни още като „новородени грешки в метаболизма”. Повечето от тях за автозомно рецесивни.

Генетичната мутация има за последица намалена или липсваща продукция на някои ензими или неензимни протеини. При малки изключения може да има и блокаж в метаболитните пътища и използване на алтернативни метаболитни пътища.

Дисфункция на ендокринните системи

Клиничната картина се предоминира от наличие на секреторно органно заболяване, което се характеризира с дисфункция на органната секреция. Това има за последица и промяна в количеството на секретираните хормони.

Ментални заболявания

За негативната промяна в менталния статус на пациентът имаме посветена отделна детайлна статия на сайта.

При промяната в менталния статус на пациента трябва да се имат предвид и ендогенните психози /шизофрения и биполярните разтройства/, както и вегетативните оплаквания /психовегетативни синдроми/, което е от есенциална важност за отдиференциране на различните соматични оплаквания.

Вегегативните оплаквания се характеризират с:

·         Хроничен курс на протичане

·         Кратковременна хипервъзбудима фаза на манифестиращият патологията орган, последвана от нормофункционална фаза

·         Тригер за появата им е стреса

Психосоматични заболявания

Анорексията, бронхиалната астма, наднорменото тегло на пациента и паник атаките се характеризират като психосоматични заболявания. Често те се асоциират с различни депресии, както и евентулно със синдрома на повишената обща уморяемост.

Хередитарни заболявания

Човешкият геном сес състои от 46 хромозоми: 22 автозомни части и 2 секс хромозоми. За целите на диагностиката се ползва индивидуален анализ с флуоресцентна светлина /кариотипиране/.

Хромозомни аномалии

Нумерични аберации

Тризомиите /наличие на 47 хромозоми/ са най-честата патология в тази група, най-известна е тризомия 21 /синдром на Даун/. Други по-малко известни тризомии са: синдром на Клайнфертел и Трипло Х синдрома /засегнати са само жени/ и синдрома на Търнър.

Структурни аберации

Структурните хромозомни аберации могат да са наследени или придобити /химически субстанции повлияващи генома, радиоактивност/. Хромозомните аберации се установяват главно чрез цитогенетични методи.

Алергични заболявания

Алергиите се характеризират чрез абнормални имунни реакции, които не се наблюдават при здрави пациенти.

Те се причиняват или от циркулиращи антитела /тип I,II & III/ или от клетъчно медиирани алергии /тип IV/.

За отделните видове алергични реакции имаме посветена отделна статия на сайта.