Синдром на Клайнфелтер

Синдрома на Клайнфертел представлява наличие на две „Х” хромозоми плюс наличие на една „Y” хромозома, което има за последствие развитие на мъжки фенотип.

Синдрома на Клайнфертел е най-честото секс хромозомно заболяване, което се наблюдава при 1/700 мъжки живораждания. Екстра „Х” хромозомата в 60% от случаите де предава по майчина линия. Герминативните клетки в тестисите са нежизнеспособни, което води до намалена спермато- и андрогенеза.

Засегнатите момчета са високи на ръст с дълги крайници. Имат обаче малки, фини тестиси и около 30% от тях развиват гинекомастия. Пубертета настъпва обикновено в нормалната възрастова граница, но често фациалното окосмение е фино изразено. Имат предиспозиция към трудности с вербалното обучение. Повечето пациенти със синдрома на Клайнфертел се диагностицират по време на изследване за фертилност /почти всички те са стерилни/. Тестикуларното развитие варира от хиалинизирали нефункциониращи тубули, до някаква продукция на сперматозоиди; уринната екскреция на фоликулостимулиращият хормон е повишена често.

Мозаицизъм се наблюдава при около 15% от пациентите със синдром на Клайнфертел, като тези мъже могат да са фертилни. Някои от пациентите с мозаицизъм имат 3,4 и дори 5 „Х”хромозоми, заедно с една игрек хромозома. Обаче с увеличението на броя на „Х”хромозомите се увеличава и степента на интелектуални нарушения и малформации.

 

Терапията на синдрома на Клайнфертел се състои в доживотен прием на тестостерон съд9ържащи лекарствени продукти.