11Beta-хидроксилазен дефицит

 

Сумаризирана информаци за патологията

 

11в-хидроксилазния дефицит има за последствие дефектната конверсия на адреналните прекурсори до кортизол, което клинично се манифестира чрез промени във виризилацията, хипернатремия, хипокалемия и хипертония. Диагнозата се поставя чрез измерване нивата на кортизола и неговите прекурсори, както и на адреналните андрогени, а понякога и чрез измерване на 11-деоксикортизола и 11-деоксикортикострерона след приложение на АСНТ. Лечението е чрез приложение на кортикостероиди

 

На 11в-хидроксилазния дефицит се дължат около 5% от случаите на конгенитална адренална дисплазия. Конверсията на 11-деоксикортизол до кортизол и на 11-деоксикортикостерон до кортикостерон е честачно блокирана при този вид дефицит, което води до повишени нива на АСНТ и свръхпродукция на 11-деоксикортизол,11-хидроксикортикостерон (който има минералкортекостероидна активност) и адренална андрогени

 

Клинично представяне

 

Новородените момиченца могат да се представят с клиторна хипертрофия, промени във ваншните полови органи и малформации в урогенителната система

 

Новородените момченца изглеждат обикновено нормално, но при някои има твърде голям за възрастта им пенис

 

Някои момиченца се манифестират по късно през пубертета с менструални аномалии и хирзутизъм

 

Задръжката на соли в организма поради наличната хипернатремия, хипертония и хипокалемична алкалоза се дължи на повишената минералкортикостероидна активност

 

Диагноза

 

Към настоящият момент не е налична пренатална диагноза. При новородените се изследват плазмените нива на 11-деоксикортизола, 11-деоксикортикостерон, адреналните андрогени и ренина. Ако има повишени нива, диагнозата е доказуема. Ако има съмнение в диагнозата нивата на 11-деоксикортизола и 11-деоксикортикостерон се измерват 60 минути след приложение на АСТН

 

При засегнатите подрастващи, базалните плазмени нива на 11-деоксикортизола и 11-деоксикортикостерон може да са нормални, ето защо се препоръчва и тук АСТН стимулация

 

Лечение

 

  • Заместителна терапия с кортикостероиди
  • Евенуално заместителна терапия с минералкортикостероиди
  • Евентуално рекоструктивна хирургична намеса

 

Заместителната терапия с кортикостероиди се извършва чрез приложение на хидрокортизон в доза 5-8 мг\м2, което редуцира секрецията на АСТН, нивата на 11-деоксикортикостерон и нивата на адреналните андрогени до нормалните.

 

Заместителната терапия с минералкортикостероиди за възстановяването на К\натриевата хомеостаза се налага само по време на тежкостепен стрес. Терапевтичния отговор към приложението на хидрокортизон трябва да се мониторира, най-често чрез измерване нивата на ДНЕА, 11-деоксикортизола и алдостерона. Кръвното налягане на пацинетите също трябва да бъде мониторирано, ако има елевации.