Синдром на Klinfelter

 

Синдрома на Klinfelter представлява наличие на 2 или повече от 2 Х хромозоми плюс 1 Y хромозома, който генотип се проявява под формата на мъжки фенотип. Синдрома на Klinfelter е най-честото секс хромозомно заболяване, което се наблюдава при 1\700 живораждания. Допълнителната Х хромозома се доставя от майката в 60% от случаите. Герминативните клетки не узряват в тестисите, което води до понижена андрогенеза.

 

Засегнатите момчета са високи с диспропорционално развити дълги крайници. Те често имат малки, фини тестиси и около в 30% се наблюдава гинекомастия. Пубертета настъпва нормално, но повърхностното окосмяване е много фино. Има предиспозиция към вербалното обучение на детето. Клиничните вариации са огромни, но много мъже с 47, ХХY генотип имат нормален интелект и външност. Поради това, че всички пациенти с такъв генотип са стерилни, диагнозата обикновено се поставя в хода на изследване причините за стерилитета. Тестикуларното развитие варира от хиалинизирани нефункционални тубули на тестисите до някаква налична продукция на сперматозоиди; уринната екскреция на фоликуло стимулиращ хормон често е увеличена.

 

Мозаицизъм се наблюдава в около 15% от случаите на синдрома на Klinfelter. Тези може могат и да са фертилни. Някои засегнати мъже имат 3,4, дори 5 Х хромозоми с налична 1 Y хромозома. С увеличаване броя на Х хромозомите се увеличава и степента на интелектуални увреди. Всяка екстра Х хромозома се асоциира с 15-16 точки редукция на IQ-то на пациента, като често се засяга и говора на пациента.

 

Пациентите страдащи от синдрома на Klinfelter трябва да получават заместителна андрогенна терапия с тестостерон, като лечението трябва да започне от началото на пубертета, за да се развият мъжките сексуални характеристики, костната структура и за да има по добро функциониране на мозъка