Интересни практически случаи

Случай 1

12 годишно момиче посещава лекарски кабинет с оплаквания от сухота в гърлото и повишена температура. Диагнозата е фарингит причинен от бета-хемолитични стрептококи. Приложена е мускулна инжекция с пеницилин. 5 минути по късно детето развива респираторен дисстрес и диспнея, кожата е бледа и изпотена, а кръвното налягане 70\20. Веднага е идентфицирана анафилактична реакция към пеницилина и е приложена субкутанна инжекция с Епинефрин.

Въпросите са следните:

·         Какъв ще е васкуларния ефект на Епинефрин?

o   Отговор: Вазоконстрикция

·         Кои адренорецептори първично медиират васкуларния отговор?

o   Отговор: алфа-1 адренорецепторите

·         Какъв ще е ефекта на Епинефрин върху респираторната система на пациента?

o   Отговор: релаксация на бронхиалната мускулатура

·         Кои рецептори първично медиират отговора на респираторната система?

o   Отговор: бета-2 адренорецепторите

Случай 2

62 годишна пациентка постъпва в спешно отделение по повод развитието на остра диспнея при физическо усилие и единичен епизод на синкоп. Тя се оплаква също така от ретростернален гръден дискомфорт, който е с 3 седмична давност. По данни на очевидци на синкопа е нямало гърчова активност и съзнанието на пациентката се е възстановило след минути.

Физикалния преглед показва стойности на кръвното налягане 150\80 мм живачен стълб, сърдечна честота 88 уд\мин, регуларен пулс. При сърдечна аускултация първия сърдечен тон е нормален, втория сърдечен тон е мек, обаче има систолен шум, който ирадиира към каротидите. Каротидното изтласкване е намалено, белите дробове са чисти (без застойни явления), липсва фокален неврологичен дефицит.

Коя е най-вероятната диагноза:

·         Митрална стеноза

·         Митрална недостатъчност

·         Аортна стеноза (верен отговор): намаления втори сърдечен тон, ирадиацията на систомния шъм към каротидите – всичко това е сутестивно за налична аортна стеноза. Аортната сетноза се асоциира и с наличната ангина пекторис и диспнеята при усилие. Синкопалните явления при физически усилия се обясняват с развитието на системна вазодилатация на фона на намалено сърдечно изтласкване. Синкопа развил се в покой при аортната стеноза е вследствие най-често на транзиторна вентрикуларна тахиаритмия. Трябва да се има предвид, че при ригургитантните валвуларни лезии (предимно при митрална недостатъчност, рядко при аортна недостатъчност) също може да има систолен шум поради увеличения ударен обем на сърцето, но намаленото каротидно изтласкване и иредиацията на шума към каротидите говорят в полза на аортна стеноза.

·         Аортна недостатъчност

·         Трикуспидална стеноза

Случай 3

42 годишен пациент постъпва в спешното отделение 7 дни след като му е била извършена отворена холецистоектомия. Оплакванията му са остро настъпило скъсяване на дъха и гръдна болка, която не ирадиира, остра е като характер и се влошава при вдишване (т.е.имаме гръдна болка с плевритни характеристики) Няма данни за треска или експекторация.

От физикалния преглед: кръвно налягане 145\86 мм живачен стълб, пулс 120 уд\минута, сиклородна сатурация 97%. Сърдечните тонове са нормални, белите дробове са чисти при аускултация, няма палпаторна болезненост при палпация на гръдния кош. Мястото на операцията е често и тя заздравява първично (т.е.без възпаление).

Клинично се подозира наличие на белодробен тромбоемболизъм!

Коя ЕКГ находка, ще най-вероятна:

·         Дълбоки S вълни във І-во отвеждане

·         Депресия на ST сегмента в І-во и ІІ отвеждания

·         Проминентни Q вълни в І-во отвеждане и инвертирани Т вълни в ІІІ-то отвеждане

·         Синусова тахикардия (верен отговор): синусовата тахикардия е най-честата ЕКГ находка при белодробния тромбоемболизъм. Спефичната ЕКГ находка, която говори в полза на деснокамерно обременяване, обаче е наличието на S1,Q3,T3, която се наблюдава обаче само в 12% от случаите (предимно при масивен белодробен тромбоемболизъм). При немасивен белодробен тромбоемболизъм ЕКГ находките включват наличие на синусова тахикардия и неспецифични ST промени. Понякога белодробния тромбоемболизъм може да се преципитира\инициира от наличното предсърдно мъждене или трептене. При наличие на масивен белодробен тромбоемболизъм главния диференциално диагностичен фокус е евент.наличие на остър миокарден инфаркт

·         Ротация по посока на часовниковата стрелка в прекордиалните отвеждания

Случай 4

72 годишна пациентка посещава личния си лекар по повод на рутиннен контролен преглед. При нея има поставен преди 4 години пейсмейкър по повод на симптоматична брадикардия вследствие болест на АV възела. Клинично изглежда добре, няма данни за ангина или диспнея в покой или при усилие, както и за синкоп. Анамнезата за минали заболявания включва наличие на стабилна ангина пекторис и артериална хипертония. Лекарствата, които приема са: Атенолол, Фозиноприл и Хидрохлортиазид.

Физикалния преглед е нормален. На електрокардиограмата се установява наличие на синусов ритъм и сърдечна честота от 68 уд\мин, но липсват данни за активност на пейсмейкъра, защото той функционира само когато вентрикуларната честота спадне критично.

Коя от следните изброени долу функции долу най-добре описва работата на пейсмейкъра:

·         Асинхронност

·         Атриална синхронност

·         Вентрикуларна синхронност

·         Вентрикуларно инхибиране

·         Вентрикуларно инхибиране (верен отговор): при вентрикуларното инхибиране пейсмейкъра става активен само когато вентрикуларната честота спадне под критичния минимум. Вида на пейсмейкъра и функциите му се описват с 5 буквен код: първата буква индицира частта от сърцето, която се стимулира (0-никоя, А-атриума, V-камерите, D-двете,S-единична); втората буква инициира частта на сърцето, от която се получава информацията (0-никоя, А-атриума, V-камерите, D-двете,S-единична), третата буква описва вида на действието на пейсмейкъра (0-няма, І-инхибиция,Т-тригерна активност, D-инхибиране плюс тригерна активност), четвъртата буква описва честота отговора на пейсмейкъра (R-честота зависима функция), петата буква се отнася до вида на антитахикардийната функция на пейсмейкъра (0-няма, Р-антитахикардийна функция, S-шок, D-пейсмейкърна функция плюс шок). Всички модерни пейсмейкъри са мултипрограмабилни и притежават по няколко сензора за активност вкл.могат да измерват и QT интервала. Най-често ползваните пейсмейкъри са VVIR и DDDR.

Случай 5

62 годишна жена с исхемична болест на сърцето постъпва в спешното отделение с оплаквания, че е възможно да загуби съзнание. Симптомите започнали рано през деня и се влошават при изправяне. Оплаква се също така от гръдна болка и диспнея. Анамнезата включва наличие на захарен диабет и артериална хипертония. Приема следните лекарства: Атенолол, Метформин, Аторвастатин и Рамиприл.

На физикалния преглед кръвното налягане е 125\70, сърдечната честота е 56 уд\мин и е ирегулярна. Сърдичните тонове са нормални, белите дробове са чисти, адекватна и ориентирана за място. Електокардиограмата показва наличие на АV блок тип Венсенбах.

Кое е от следното ще бъде налично на електрокардиограмата?

·         Прогресивно PR скъсяване

·         Прогресивно удължаване на PR интервала

·         Тахикардия

·         Отпадане на сърдечен удар след прогресивно удължаване на PR интервала (верен отговор) – Венкелбах или Мьобиц І тип АV блок се характеризира с прогресивно удължаване на PR интервала докато един предсърден импулс не е възможно да бъде проведен към камерите. Тук ще има брадикардична находка, ако АV блока е 2:1 е трудно да бъде разграничен от АV блок тип Венкелбах (Мьобиц І)

·         Фиксиран блок 2:1

Случай 6

26 годишна жена се представя с мултиплена симптоматика. Тя съобщава, че чувства повишена обща умора, лоша концентрация и напълняване. Преди 4 месеца е претърпяла пътно транспортно произшествие с мотор и е била с контузена глава. Няма минали заболявания и не приема никакви лекарства. Няма конституционални симптоми и скрининга за депресия е негативен.

От физикалния преглед: кръвно налягане 104\66, а сърдечната честота е 55 уд\мин, другия преглед е нормален.

Ако подозираме хипопитуитаризъм вследствие контузията на главата при пътнотранспортното произшествие, кое от долу изброеното е най-честата презентация на предно хипофизарна хипосекреция?

·         Развитие на микседема

·         Намалена мелатонинова пигментация

·         Кахексия

·         Загуба на аксиларно и пубисно окосмяване

·         Аменорея (верен отговор): питуитарния дефицит на гонадотропин е обща ранна манифестация, както при мъже така и при жени. При жените това се проявява клинично с аменорея, а при мъжете с намалена сексуална функция, загуба на вторични полови признаци и инфертилитет. Секрецията на растежен хормон също се подтиска, но това почти не се проявява клинично при възрастните пациенти, но при деца може да има проблеми с развитието. Вторичен хипотиреоидизъм, както и хипокортизолизъм се проявяват по късно в хода на питуитарната недостатъчност

Случай 7

19 годишно момиче с първична аменорея, нормален физикален преглед, женски вторични полови белези и нормално развитие на млечните жлези. Единствената аномалия е липса на косми по тялото. Генетичното изследване показва данни за XY хромозомно носителство.

Кой от следните механизми обяснява нейния фенотип и наличната аменорея?

·         Дефект в естрогеновите рецептори

·         Излишък на хормонална продукция

·         Андрогенен рецепторен дефект (верен отговор): андрогенния рецепторен дефект като напр.андрогенова нечувствителност ще има за последици фенотипните характеристики, които се наблюдават при тази пациентка. Другите поражения тук могат да са: кортизолова резистентност, витамин Д зависим рахит тип ІІ, резистентност към действието на тироидните хормони и псевдохипоалдостеронизъм. Андрогенната нечувствителност се предизвиква от мутация в андрогеновите рецептори и честотата й е 1:100 000 мъже. Поради това, че гените за синтезата на андрогеновият рецептор са локализирани в Х-хромозомата той засяга само мъже. Фенотипната презентация може да варира от пълна андрогенова нечувствителност (женски фенотип) до частична нечувствителност, при която има нормален мъжки фенотип и инфертилитет. Има различни типове клетъчно мемрбанни андрогенови рецептори.

·         Намалена продукция на хормони

·         Абнормална продукция на хормони

Случай 8

53 годишен мъж с подагра от много години обикновено получава 4-5 атаки годишно от болестта си, които овладява с приема на нестероидни противовъзпалителни препарати, но не приема профилактично никакви лекарства.

На физикалния преглед няма данни за ставно засягане, но има депозити от пикочна киселина по лявата си ръка. Като част от неговото пълно изследване е тествана и бъбречната функция за наличие на ренални компликации на подаграта.

Коя от следните находки е съвместима най-често с хроничната подагрозна нефропатия?

·         Нефротичен синдром

·         Намалена концентрационна способност на бъбреците и протеинурия (верен отговор): намаление на концентрационната способност на бъбреците и протеинурия се наблюдават дори при нормално ниво на гломерялната филтрация при подагрозната нефропатия. Тежестта на реналното засягане корелира правопропорционално с нивата ни пикочна киселина в кръвта. Пикочната киселина и мононатриевия урат се дапозират в реналния паренхим. Тези депозити могат да предизвикат поява на интраренална обструкция и могат да инциират инфламаторен отговор. Хипертония, нефролитиаза и пиелонефрит също спомагат за развитието на подагрозната нефропатия. Нефротичният синдром, острата бъбречна недостатъчност и малигнената хипертония не са характеристики на подагрозната нефропатия, но пациентите с подагра са с повишен риск за развитието на тези компликации по други причини

·         Остра бъбречна недостатъчност

·         Остра тубулна некроза

·         Малигнена хипертония

Случай 9

42 годишна жена се представя клинично със суха кожа, повишена обща уморяемост и наднормено тегло в последните 3 месеца. Не приема лекарства и няма хронични заболявания.

При физикалния преглед кръвното налягане е 110\70 мм живачен стълб, а пулса 52 уд\мин, сърдечните и белодробни звуци са нормални. Кожата й е суха и лющеща се, но няма други патологични физикални находки. Нейната биохимия е нормална, но само нивата на тироид стимулиращият хормон са 38 mU\L (норма 0.5-5 mU\L).

Кое от долуизброеното е най-вероятната причина за повишението на тироид стимулиращият хормон?

·         Травма на главата

·         Прием на радиоактивен йод

·         Автоимунен хипотиреоидизъм (верен отговор): автоимунният хипотиреоидизъм е най-честата причина за хипотиреоидизма при възрастните, наблюдава се няколко пъти по често при жените отколкото при мъжете, най-често пациентите са на възраст 40-60 години. Постаблативния хипотиреоидизъм (след операция или облъчване) също се наблюдава, но тук има съответната анамнеза за хирургична операция или облъчване на врата на пациента. Лекарства като амиодарон или литий могат също да доведет до поява на хипотиреоидизъм

·         Паратироидна хирургична операция

·         Страничен ефект на приети лекарствени средства

Случай 10

19 годишен младеж се представя клинично с увеличени мултиплени лимфни възли по шията. Монпрост теста му е негативен и отрича наскоро да е преболедувал някаква сериозна системна инфекция освен банален риносинузит- На физизикалния преглед се установяват множество кожни лезии по лицето и конюнктивата и лоша координация на движенията. Биопсията на лимфните възли е позитивна за лимфома.

Коя е най-вероятната диагноза?

·         Неврофиброматоза

·         Туберозна склероза

·         Атаксия телангиектазия (верен отговор) – това е автозомно рецесивно заболяване, което често се асоциира с не-Хочкинов лимфом, остра лимфоцитна левкемия и рак на стомаха. Придобития дефицит на IgA\IgE предразполага към развитие на инфекции

·         Синдром на Фон Хиппел – Линдау

·         Синдром на Пеутц - Джегрес