Аутизма се характеризира с дефицит на социални взаимодействия, вербална и невербална комуникация и/или ограничени области на интересите.

 Признаците и симптомите на болестта обикновено се диагностицират около 3-тата година след раждането на детето, понякога и по – рано.

 Аутизма се характеризара с триадата: нарушена социализация, комуникация и имагинерна игра. Дицата показват стереотипна игра, интереси и активност. Повечето индивиди показват и интелектуални нарушения. Около 10% от децата с аутизъм имат специални опитности, които надвишават нормалната опитност при другите деца на тяхната възраст, например рисуване или математически изчисления.

 Синдрома на Asperger се проявява със същата триада както аутизма, но манифестацията е по лекостепенна и не са наблюдава клинично значимо забавяне в развитието на говора.

 Болестта на Rett е също генетична болест на развитието, която се наблюдава по често при момичетата. След период на нормално развитие се наблюдава загуба на опитност, психомоторна ретардация и намалено развитие на главата.

 При детските дисинтегративни заболявания има нормално развитие през първите 2 години от живота на детето, след което се развива сигнификатнта загуба на предишно научените навици. Често се наблюдава тежкостепенно изоставане в менталното развитие.

 Етиология

 Не е известна специфична етиология на аутизма, вероятно се касае за генитични фактори, които предизвикват неврологични и биологични дефицити в мозъка. Например аутопсионни и ЯМР данни показват аномалии в церебелума, хипокампа и амигдала.

 Генетичните изследвания потвърждават генетичната етиология на аутизма; конкордантността при едноячните близнаци е 30-40%, но все още няма идентифицирани гени които да са отговорни за развитието на болестта: подозренията падат върху хрмозома 2,7 и 15, но изследванията продължават.

 Не е известно физиологични фактори да водят до развитието на аутизъм.

 Предлажени за за изследване много фактори от околната среда като: интоксикация с тежки метали, неуспешни диетарни режими и други.

 Понастоящем предположението, че определени имунизации могат да доведат до развитие на аутизъм не се потвърждават от анализа на множество рандомизирани проучвания.

 Позитивна фамилна анамнеза за аутизъм се установява в 3% от случаите.

 Синдрома на Rett се предизвиква от мутация на гена МЕСР2 върху хромозома Х.

 Епидемиология

 Аутизма засяга около 600 деца от 100 000 здрави такива.

 Аутизма се развива най-често между 12 и 24 месец след раждането.

 Съотношението момчета/момичета е 4:1.

 Клиника

 Децата с аутизъм имат трудности с вербалната и невербална комуникация, социалната комуникация и детските игри. При някои се наблюдава и детска агресия или автоагресия.

 При някои деца пълната клинична картина на аутизма може да се развие постепенно за 18-24 месеца и да се манифестира около 2-та до 3-тата година след раждането.

 Симптоми

 Нарушена вербална и невербална комуникация.

 Абнормална сензитивност напр.за звуци.

 Стереотипни навици и ритуали, игра с ръце и резистентност към промени в околната среда.

 Признаци

 Детето не проговаря около 16-тия месец след раждането.

 Детето не може да комбинира 2 думи около 2-та година след раждането.

 Загуба на нормални дотогава говорни навици.

 Загуба на социални навици.

 Детето не се усмихва.

 Асоциирани заболявания

 Епилепсия: около 25% от децата с аутизъм имат и епилепсия.

 Забавено ментално развитие: около 30% от децата с аутизъм имат IQ под 50.

 Туберозна слероза: отоло 25% от пациентите с туберозна склероза имат аутизъм.

 Синдром на Даун.

 Синдром на Prader-Willi.

 Синдром на Williams.

 Диференциална диагноза

 Нарушения на слуха

 Тези нарушения водят до забавено развитие на говора.

 Социализацията на нарушена поради намален или липсващ слух.

 Нарушения във формиране на говора

 Децата имат нарушена социализация поради нарушена вербална комуникация.

 Тук обаче няма стереотипни навици, игра с ръце и резистентност към промени в околната среда.

 Ментално изоставане

 Около половината от децата с ментално изоставане имат симптоми характерни и за аутизма, но не срещат аутистичните критерии.

 Туберозна склероза

 Туберозната склероза се проявява с широк спектър от симптоматика: от леки кожни изменения до ментално изоставане. Симптоматиката може да бъде сбърката с тази при аутизма, може да са налични дори и епилептични епизоди, но не трябва да се забравя че 25% от пациентите с туберозна склероза са аутисти.

 Дерматологичната стигма на болестта включва: аденома себацеум, ангиофиброми и бели кожни петна.

 Това е домимантно унаследявано заболяване, при все че в 80% от случаите са касае за нови мутации.

 Психологически „бедни” деца

 Този тип деца могат да бъдат сбъркани с аутистичните поради тяхната социална самоизолация.

 Децата се представят с лингвален дефицит и забавено социално развитие, но в един етан от живота си могат да покажат и барзо развитие и да догонят интелектуално и емоционално връстниците си.

 Обсесивно компулсивно заболяване

 Обсесивно компулсивното заболяване засяга около 1-2% от населението по света.

 Началото на заболяването е 20-29-та година при жените и 6-15-та година при мъжете.

 Може да е наличен косъществуващ аутизъм.

 Пристъпите на болестта се придружават от повишено общо безпокойство и субективен дисстрес.

 Високото ниво на компулсивна активност може да наруши социализацитята.

 Болест на стереотипните движения

 Тук има само двигателна стереотипизация, други белези на аутизма липсват.

 Стереотипните движения могат да бъдат вариант на обсесивно компулсивно заболяване или на синдром на Tourrete.

 Метаболитни заболявания

 Метаболитните заболявания като например фенилкетонурия са сравнително редки, но трябва да бъдат обсъдени в диференциалната диагноза при деца със загуба на вече добити опитости.

 Особености: ретардно развитие; ацидоза; конвулсии, необичаен мирис на урината; жълтеница; хепатоспленомегалия.

 Фенилкетонурията се представя и с инфантални спазми настъпващи към 6-12 месец след раждането.

 Синдром на Landau – Kleffner

 Това е придобита епилептична афазия, която е много по рядка от аутизма. Този синдром трябва да се подозира при деца при които има загуба на говорни навици или гърчове. Диагнозата се поставя на базата на електроенцефалограмата.

 Говорните навици могат да се възвърнат, а може и да не се възвърнат след антиконвулсивна или кортикостероидна терапия.

 Деменция

 За да говорим за деменция в тази ранна възраст от развитието на детето трябва да имаме предвид генетично уноследявани болести свързани предимно с ензимен дефицит като мукополизахаридозите и болестите при които има проблеми със съхранението на липидите. Регресия в разватието също се наблюдава при склерозиращ панцефалит и болест на Уилсън – Коновалов.

 Често при тези болести има лицеви аномалии, корнеални заболявания и ранна глаукома, както и сърдечни проблеми.

 Почти винаги е налична и хипотония.

 При болестите на Tay-Sachs & Neimann-Pick има черешово червени петна върху очната макула.

 Има спленомегалия (при болестта на Gaucher) и хепатоспленомегалия (при мукополизахаридозите).

 Селективен мутизъм

 При селективния мутизъм детето спира да говори в определени ситуации, докато в ежедневието има нормални говорни навици. Селективният мутизъм се обсъжда като форма на повишено социално безпокойство, при все че повечето деца са с емоционален дисстрес. Повечето деца се повлияват положително от терапията за повишено общо безпокойство. Състоянието е налично при 1/1000 деца.

 Често е налична обща негативистична нагласа на детето.

 По често се наблюдава при момичета отколкото при момчета.

 Шизофрения започваща в детството

 Шизофренията при деца може да бъде сбъркана с аутизма. При шизофренията има халюцинации (зрителни или слухови), както и самоизмами, нещо което не е характерно за аутистичното дете. Децата с ранна шизофрения нямат проблеми с говора както е при аутизма.

 Трябва да помним, че шизофренията при деца е много рядко набюлдавана.

 Критериите за налична шизофрения при децата са същите както при възрастните (за повече информация моля прочетте статията „Шизофрения, клиника и терапия”).

 Няма единна особеност, която да е характерна за шизофренията.

 Диагностично решение

 DSM ІV диагностичните критерии за аутизма изискват паличието на 6 от критерии (1), (2) и (3) или най-малко 2 от (1) и по една особеност от критерии (2) и (3).

  1. Количествено нарушение на социалното взаимодействие, мафинестирано като налични 2 особености от следните 3:
    1. Отчетливи нарушения в невербалната комуникация, като играта с очи, фациалната експресия, телесната позиция и способност да регулира социалните си взаимодействия
    2. Неспособност за развитие на близки взаимоотношения подходящи за нивото на детското развитие
    3. Липса на спонтанен отговор към промени в околната среда
    4. Липса на социална или емоционална реципрочност
  2. Количествено нарушение на комуникациите, манифестирано като налични 2 особености от следните 3:
    1. Забавяне или тотална липса на говорно развитие
    2. При деца с развит говор има отчетлива липса на способност да започнат и/или поддържат разговор с други деца или хора
    3. Стереотипна употреба на говора
    4. Загуба на вариабилната способност да започнат детска игра подходяща за нивото на съответното детско развитие
  3. Рестриктивни, стереотипни особености в поведението, интересите и активностите, манифестирано като налични 2 от следните 3 особености: (а) стереотипни интереси; (б) липса на социална флексибелност; (в) стереотипни моторни манеризми.  

 Лабораторна диагностика

 Няма специфичен тест който да диагностицира аутизма.

 Заболяването се даигностицира на базата на налични или отсъстващи симптоми.

 Изследване за аутизъм трябва да започне веднага ако датето започне да губи говорни или социални навици или не може да съчетае 2 думи до 24-ят месец след раждането.

 Използват се тестове за установяване нивото на развитие на детето.

 Разработени са и специфични тестове с цел диагностициране на аутизъм, част от които е и аудиологичен тест.

 Електроенцефалограмата е част от изследването на аутизма.

 Генетитечн скрининг за болестта на Rett.

 Тест за установяване нивото на медта в кръвта.