Когато е представен в пълната си форма синдрома се състои от:

Ø       Аменорея или олигоменорея

Ø       Наднормено тегло

Ø       Хирзутизъм

Ø       Поликистични оварии

Етиология

Тя все още е енигма, но абнормалната гонадотропинова динамика е основна особеност.

Хиперсекреция на лутеинизиращ хормон (LH): първичната подлежаща аномалия е вероятно в хипофизата. Повишените му нива предизвикват повишено образуване на андрогени в яйчниците, което води до блокиране на фоликуларното развитие с поява на фоликуларна атрезия. В яйчниците се появяват мултиплени овариални кисти повечето от които не овулират. Липсата на овулация излага маточния ендометриум на свръхестрогенна стимулация, което може да доведе до развитие на ендометриална хиперплазия.

Хиперинсулинемията е допълнителен спомагащ фактор, който заангажира инсулиновите рецептори, които са изложени на действието на инсулин растежния фактор.

Генетичния компонент е чест, но в повечето случаи не се установява положителна фамилна анамнеза.

Спомагащи или предразполагащи фактори

Захарен диабет тип 2

Затлъстяване

Инфертилитет

Епидемиология

Около 3-5% от жените в репродуктивна възраст страдат от този синдром.

Клинична презентация

Симптоми

Аменорея или олигоменорея

Дисфункционални маточни кръвотечения

Субфертилитет

Напълняване

Признаци

Наднормено тегло в около 50%

Андрогенизаци, хирзутизъм, акне, мазна кожа, клиторна хипертрофия, маскулинизация

Поликистични оварии

Нарушен глюкозен толеранс

Аконтозис нигриканс

Асоциирани заболявания

Тип 2 захарен диабет

Наднормено тегло

Дислипидемия

Ендометриална хиперплазия и неоплазия

Дисфункционално маточно кървене

Инфертилитет

Хипертония

Гестационен диабет

Бременност индуцирана хипертония

Лабораторна диагностика

ПКК с глюкоза – за отхвърляне на захарен диабет.

Биохимия:

  • Плазмен тестостерон – за диагностициране на вирилизиращи тумори

  • Други плазмени андрогени (секс хормон свързващ глобулин, андростенедион, дехидроепиандостерон сулфат /DHEA-S/ и 17-хидроксипрогестерон – за отхвърляне на адренални тумори

  • Плазмен пролактин – за евентуално отхвърляне на пролактинома

  • Съотношение LH/FSH 3:1 е диагностично за синдрома, но нормалното съотношение не отхвърля поликистичния овариален синдром, защото нивата на лутеинизиращия хормон варират през деня

  • Липиден профил – при положителна фамилна анамнеза за кардиоваскуларно заболяване

Ехография на яйчниците – за установяване размерът им, както и за диагностициране на друга коморбидна патология. Може да се установят размери на яйчника 2-5 пъти над нормата, изтъняване на стромата, текална хиперплазия и мултиплени фоликури (над 10) с размер 1-18 милиметра, ендометриума може да е хиперпластичен.

Диференциална диагноза

Функционална аменорея

Функционалната аменорея е неспособност за менструация предизвикана от промяна в хормоналния баланс. Тя може да бъде последица от: стрес, рестриктивна диета, анорексия невроза, интензивни тренировки и прием на лекарства. Особеностите на функционалната аменорея са: (1) загуба на телесно тегло; (2) скорошна употреба на контрацептиви; (3) положителна анамнеза за интензивни тренировки или прием на лекарства (хормонални или антидепресанти); (4) стрес или повишено общо безпокойство; (5) системно тежко заболяване; (6) тироидна дисфункция (хипертироидизма е по честа причина от хипотироидизма).

Първична аменорея

Първичната аменорея е неспособност за настъпване на менструация причинена от аномалии в репродуктивната система като: неперфорирал химен или хромозомни аномалии (синдром на Търнър) или забавен пубертет.

Ако са налични вторичните сексуални белези трябва да се обсъдят анатомични аномалии.

Ако вторичните сексуални белези не са налични трябва да се обсъдят или хромозомни аномалии или забавен пубертет.

Бременност

Бременността винаги трябва да бъде изключвана на едно от първите места в случаите на аменорея. Ектопичната бременност може да предизвика олигоменорея съпроводена с абдоминални болки и редуцирани или липсващи признаци на бременност.

Хиперпролактинемия

Нивата на пролактина в кръвта се повишават най-често при бременност, стрес и употреба на лекарства (Н2 блокери, инхибитори на обратното поемане на серотонина, стомашни прокинетици, естрогени, прогестини, орални контрацептиви, анестетици и други). Пролактинома на хипофизата е по рядка причина и се подозира когато нивата на пролактина са по високи от над 300 ng/ml. Особености: (1) физикалния преглед при жените обекновено е нормален; (2) може да се наблюдва галакторея; (3) има положителна анамнеза за налични сексуални дисфункции; (4) олиго или аменорея; (5) големите пролактиноми предизвикват повишение на вътречепното налягане и компресия на оптичните нерви (битемпорална хемианопсия).

Овариален или адренален тумор

Както бенигнения така и малигнения овариален тумор може да предизвика екцесивна секреция на андрогени. Най-честия овариален тумор е дермоидната киста. Адреналните тумори също увеличават продукцията на секс хормони. Особености на андрогенизацията: (1) хирзутизъм; (2) наднормено тегло; (3) олиго или аменорея; (4) акне; (5) клиторна хипертрофия; (6) надебеляване на гласа; (7) високи серумни нива на андрогени. Особености на туморната маса: (1) абдоминално подуване; (2) абдоминална болка наподобяваща торзия на яйчника; (3) диспареурия; (4) асцит.

При пациентки с андроген секретиращи тумори серумните нива на тестостерона не могат да бъдат супресирани от дексаметазон.

Първична аменорея

Това е неспособност за настъпване на менструация поради причини като структурни аномалии на женската полова система (неперфорирал химен,  и синдром на Асхерман /вътрематочни сраствания/), хромозомни аномалии (синдром на Търнър) или забавен пубертет.

Ако вторичните полови белези са налични трябва да се обсъдят аномалии в женската полова система.

Ако вторичните полови белези липсват трябва да се обсъдят хромозомни аномалии или забавен пубертет.

Късно настъпваща конгенитална адренална хиперплазия

Това е рядко генетично заболяване, което се дължи на дефицит на 21-хидроксилазата.

Започва в периода около менархето.

Клиничните му особености включват: (1) акне; (2) хирзутизъм; (3) вирилизация вкл.клиторомегалия, алопеция и задебеляване на гласа; (4) олигоменорея; (5) субфертилитет; (6) високи нива на 17 хидроксипрогестерона;

Диагностицира се чрез късия АСТН тест с измерване на серумния 17-хидроксипрогестерон.

Други адренални ензимни дефицити

Много рядко срещани.

Клиничните особености са както при конгениталната адренална хиперплазия.

Изследването на андрогенните хормони показва точния ензимен дефицит.

Злоупотреба с анаболни стероиди

Анаболнитете стероиди са синтетични хормони, които имитират действието на тестостерон.

Клиничните особености на злоупотребата включват вирилизация (вкл.акне и хирзутизъм), олигоменорея, гастрит, хепатомегалия, алепеция и повишена агресивност.

Хипотироидизъм

Хипотироидизма може да причини наднормено тегло и аменорея. Засяга жени във всяка една възраст.

Клиничните му особености са следните: (1) олигоменорея; (2) наднормено тегло; (3) непоносимост към студ; (4) жълта кожа /ксантохромия/; (5) брадикардия; (6) изтънен език; (7) микседема /едема на кожата на лицето, ръцете и краката/; (8) намалени, забавени рефлекси.

Хирзутизъм от генетичен произход

Около 10% от жените се оплакват от нежелано окосмяване предимно по лицето. Често има положителна фамилна анамнеза. Най-често са засегнати жените по Средиземноморието и Средния Изток.

Има нормална менструална анамнеза.

Няма вирилизация.

Хирзутизъм поради прием на лекарства

Той може да се причини както от андрогенни така и от неандрогенни препарати (даназол, кортикостероиди и фенитоин).

Има положителна анамнеза за прием на съответния медикамент.

Синдром на Къшинг

Той може да предизвика поява на акне, наднормено тегло и менструални проблеми. Наблюдава се когато има свръсекреция на глюкокортикоидни хормони или има ятрогенен свръхприем на същите.

Клиничните му особености са: (1) специфичен външен вид /фациес луната, бичи врат, централно затлъстяване, стрии/; (2) акне; (3) хипонатремия; (4) повишени плазмени нива на кортизола след супресионния дексаметазонов тест.